Главная » УЗИ при беременности

Синдром дауна первом узи

Существуют различные подходы к скринингу на синдром Дауна. Одни исследования проводятся в первом триместре беременности (так называемый «Двойной тест»), другие – во втором («Тройной тест»). Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности может включать в себя только анализы крови или только ультразвуковое исследование (оценку «воротникового пространства»), но в идеале он представляет собой комбинацию из двух этих диагностических методов.

Скрининг первого триместра беременности

Скрининг на синдром Дауна, проводимый в первом триместре, включает в себя анализ крови и специальное ультразвуковое исследование воротникового пространства .

При проведении анализа крови измеряется уровень двух белков, которые вырабатываются плацентой – свободной β-ХГЧ и протеина плазмы РАРР-А. Женщины, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна, в большинстве случаев получают результаты анализов с аномальным уровнем этих белков в крови. Анализ крови обычно делают в промежутке от конца 9-ой недели до конца 13-ой недели беременности.

Ультразвуковое исследование воротникового пространства (ВП) позволяет измерить толщину и прозрачность ткани на шее ребенка. Во время первого триместра беременности у детей с хромосомными аномалиями в задней части шеи накапливается много жидкости, и вследствие этого толщина воротникового пространства будет больше, чем должно быть. Измерение ВП может быть сделано только в период с 11-той по 13-тую неделю беременности, поскольку до и после этого срока данное исследование малоинформативно.

Вместе взятые, эти исследования известны как комбинированный (комплексный) скрининг на синдром Дауна первого триместра. Данный скрининг способен выявить около 79-90% детей с высоким риском синдрома Дауна (это означает, что около 21% детей с синдромом Дауна данный тест не определит).

Преимущество скрининга первого триместра заключается в том, что будущие родители узнают о риске возникновения хромосомных проблем у их ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если риск окажется высоким, женщина будет иметь возможность воспользоваться инвазивной диагностикой, например биопсией хориона, которая позволит точно узнать, есть ли в самом деле проблемы у ребенка, пока женщина еще находится в первом триместре беременности.

Имейте в виду, что биопсия ворсинок хориона обычно проводится в период с 11-ой до 13-ой недели, поэтому чем раньше вы пройдете скрининг первого триместра, тем больше шансов у вас будет подтвердить или опровергнуть его результаты. если они окажутся неутешительными.

Скрининг второго триместра беременности

Скрининг на синдром Дауна второго триместра включает в себя анализ крови, известный как анализ на хромосомные маркеры или «Тройной тест». Это исследование обычно проводится с конца 15-ой недели до конца 18-ой недели беременности.

Пренатальный скрининг №2 измеряет уровень трех веществ в крови: АФП (альфа-фетопротеина), ХГЧ (хотрионического гонадотропина) и Е3 (свободного эстриола). Наличие аномального уровня этих веществ в крови говорит о высокой вероятности того, что у ребенка синдром Дауна. Данный скрининг выявляет около 80% детей с синдромом Дауна.

Что ещё можно узнать при помощи пренатальных скринингов?

Скрининговые исследования также могут выявить детей, которые подвержены высокому риску по развитию других хромосомных проблем, кроме синдрома Дауна. Так, например, скрининг первого триместра может обнаружить трисомию 18, трисомию 13 и хромосомное расстройство, которое называется синдромом Шерешевского-Тернера.

Ненормальный результат измерения воротникового пространства плода может также указывать на определенные врожденные дефекты, такие как проблемы с сердцем и дефекты передней брюшной стенки.

Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности (особенно скрининг второго триместра) может обнаружить также выявить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия (это врожденные дефекты головного и спинного мозга). Если вы не успели сделать или отказались от «Тройного теста», вам придется пройти либо скрининг на выявление дефектов нервной трубки, либо амниоцентез. Учтите, что скрининг первого триместра и биопсия хориона не могут обнаружить дефектов нервной трубки!

Похожие статьи по теме:

14 неделя беременности на узи проверка на синдром дауна

Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

Как распознать синдром Дауна?

Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ. которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

УЗИ плода и диагностика

Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

Самые интересные новости

Впервые узнала, что при помощи УЗИ можно определить у ребенка синдром Дауна. Но, как я понимаю, это же не 100 % ответ, все равно нужно сдавать анализы, и я так понимаю не один раз. Зачем тогда все эти сложности с УЗИ если можно ограничиться только кариотипированием? УЗИ возможно и безвредно, но как по мне, процедура при беременности не очень приятная (мне не нравиться).

Была на УЗИ в 20 недель, точно помню, что писала бумагу о том, что невозможно идентифицировать некоторые заболевания при помощи УЗИ. Может, в каких-то городах это практикуется. В нашем -нет.

Кариотипирование — очень опасная процедура, а УЗИ и анализ крови дают неплохой процент при диагностировании синдрома Дауна у плода. Главное, во время проходить такие обследования.

У подруги на первом УЗИ сказали, что вероятен синдром Дауна у ребенка, сдала кровь и опасения подтвердили, но она делала прокол живота и генетический забор материала плода, очень опасная процедура, но после нее сказали, что ребенок абсолютно здоров, так что верить УЗИ и анализу крови можно и нужно не всегда. Родилась абсолютно нормальная и здоровая девочка, развивается в срок.

На одном из последних узи у ребенка моей знакомой обнаружили порок сердца.Сказали, что такой парок встречается у детей с Синдромом Дауна. Хотя по узи и по анализам крови все было в порядке, риска не было. Предложили сделать кордоцентез -прокол пуповины.Мать ребенка отказалась. В итоге малыш родился без СД.

Сейчас всем беременным поголовно назначают проходить скрининг тест для выявления синдрома дауна у плода. Оно то и понятно, так как тест этот не дешевый и это еще и неплохое зарабатывание денег. Но, как сказано выше, можно заподозрить неладное при обследовании воротничковой зоны на узи и лишь потом назначать такие анализы, но это видимо не выгодно нашей системе здравоохранения и скрининг назначают всем подряд, хотя он и не дает 100% ответа, а лишь размытое предположение.

В Челябинске родители подают в суд на клинику после рождения ребенка с синдромом Дауна

В Челябинске суду предстоит разрешить конфликт между частной клиникой и родителями мальчика с синдромом Дауна. Малыш появился на свет в результате процедуры искусственного оплодотворения. Женщина уверяет - врачи не предупреждали её о возможных рисках. Медики свою вину в рождении больного ребёнка не признают.

Для своих родителей это долгожданный малыш. Светлана, так просила называть себя эта женщина, родила сына только после третьей попытки искусственного оплодотворения. И первое, что услышала от врача-акушера роженица, шокирующий диагноз - синдром Дауна, который по всем признакам был у младенца.

Не озвучивали ни рост, ни вес, сказали сразу диагноз. Сказали: будете отказываться или нет. Я сказала: хотя бы рост-вес скажите. Озвучили, конечно, потом все , - рассказала Светлана.

Из-за недуга сына Светлана пожелала скрыть лицо свое и малыша - о диагнозе мальчика должны знать лишь самые близкие люди. Вместе с мужем надеется, что их солнечный ребенок , так называют детей с синдромом Дауна, при правильной реабилитации сможет жить полноценной жизнью. Почему лишнюю хромосому у мальчика не выявили своевременно для мамы - сейчас это главный вопрос. Она уверена: недоглядели врачи той клиники, где проводили ЭКО - экстракорпоральное оплодотворение. В первую очередь, считает пациентка, им детально не рассказали обо всех рисках процедуры.

После одной из операций ЭКО Светлане удалили часть внутренних органов, так что яйцеклетку пришлось использовать чужую. На этот раз супружеская пара тщательно отбирала донора - из семи кандидатов остановились на молодой женщине. Как впоследствии выяснилось, этот донор уже четвертый раз участвовал в программе. Во всех предыдущих случаях родились здоровые дети.

Возраст же мужа Светланы уже в границах группы риска - больше 40 лет. Пациентка считает: в этом случае медики должны были предложить супругу сделать кариотипирование - анализ строения хромосом. В челябинской клинике с претензиями пациентки не согласны. Говорят, все необходимые исследования семейной паре и донору провели. А наступившую беременность называют результатом удачно выполненной работы врачей.

Мы считаем, что услуга оказана нами качественно, мы уверены в том, что мы сделали все для того, чтобы этот случай закончился благополучно. Это случайность, предсказать которую никто не мог , - говорит главный врач клиники Татьяна Пестова.

В доказательство того, что женщина знала обо всех рисках при искусственном оплодотворении, врачи демонстрируют документ - информированное согласие пациента. Без подписи этой бумаги выполнение процедуры невозможно. К тому же, как уверяет персонал клиники, уже будучи беременной, в районной медконсультации клиентка появилась слишком поздно.

После наступления факта беременности, пациентка не встала на учет своевременно. Она встала на учет только в 16 недель. При этом до постановки на учет она проходила перинатальный скрининг, в результате которого ей были поставлены и врачом УЗИ и врачом генетиком риски рождения ребенка с синдромом Дауна. Но об этих рисках своему лечащему врачу при постановке на учет она не сообщила , - сообщила юрист-консультант клиники Ольга Извекова.

Сама Светлана такие факты опровергает. Говорит, на учет встала вовремя. Прошла необходимые тесты, один из которых вызвал подозрение. Однако после консультации с врачом-генетиком все сомнения рассеялись. А от так называемого инвазивного скрининга, когда для забора материала делают небольшой прокол в области живота, женщина отказалась. Эксперты в сфере искусственного оплодотворения признают: в порядке подготовки к процедурам и их проведении проблемы существуют. И нередко пациентов недостаточно информируют о том, как можно снизить риски в подобных случаях.

В самой программе ЭКО, до переноса эмбрионов в полость матки, можно сделать анализ и определить, какие эмбрионы имеют генетические синдромы и наследственные болезни. Такую диагностику делаем не всегда, потому что она достаточно сложная , - говорит врач Мария Милютина.

Светлана требует у клиники денежную компенсацию. Еe сыну необходимы дорогостоящие восстановительные процедуры. Недавно ребенок перенес операцию на сердце.

Кто виноват, что у пациентки после процедуры искусственного оплодотворения родился тяжелобольной ребенок, предстоит разобраться одному из районных судов Челябинска. Не согласная с претензиями своей клиентки частная клиника в ходе процесса заявила о ходатайстве. Медики просят провести экспертизу, которая, в том числе, должна подтвердить, что у малыша из пробирки действительно синдром Дауна, а не какая-то другая болезнь.

Источники: http://mamusiki.ru/skrining-na-sindrom-dauna-po-trimestram/, http://womanber.ru/69777-14-nedelya-beremennosti-na-uzi-proverka-na-sindrom-dauna.html, http://www.1tv.ru/news/2012/07/16/88175-v_chelyabinske_roditeli_podayut_v_sud_na_kliniku_posle_rozhdeniya_rebenka_s_sindromom_dauna

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения